遗传性疾病患儿的护理题库
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治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（） A.长期鼻饲 B.口服生玉米淀粉 C.高
常见的染色体病不包括（） A.血友病 B.猫叫综合征 C.先天性心脏病 D.21三体
男童，4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。经
男童，4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。该
新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（） A.21-三体综合征 B.猫叫综合征 C.肝豆状
糖原累积症患儿表现不正确的是（） A.低血糖 B.酸中毒 C.肝脏肿大 D.智力低下
患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮
新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（） A.1日 B.2～
下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（） A.苯丙酮尿症 B.精神分裂症 C.糖原累积病
遗传的物质基础是（） A.基因 B.线粒体 C.染色体 D.生殖细胞 E.脱氧核糖核
生焦周期
唐氏综合征(易位型)，若母亲为()A．1% B．4% C．6% D．8% E．10%
苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是()A．智力低下 B．皮肤白嫩 C．抽搐发作 D．毛
4岁男孩，顺产，出生时正常，4个月后发现不会发音，表情呆滞，不会坐，爱哭闹，查体。肌
唐氏综合征的发病因素包括()A．孕母年龄除外 B．放射线接触 C．细菌感染 D．潮湿
