遗传性疾病患儿的护理
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遗传性疾病患儿的护理
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苯丙酮尿症的健康教育内容为A．讲述疾病有关知识 B．强调饮食与智力、体格的关系 C．
遗传性疾病的预防措施是A．检出携带者 B．无须产前诊断 C．遗传咨询 D．开展健康教
与遗传性疾病分类相符合的是A．染色体病 B．单基因遗传病 C．多基因遗传病 D．线粒
苯丙酮尿症的临床表现是A．毛发、尿及汗液有气味 B．智能发育正常 C．皮肤、虹膜色泽
患儿1岁半，不会独立行走，不会叫爸爸妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，通贯手
21-三体综合症的临床特征是A．腹痛、呕吐B．腹泻、血便C．身体、智力发育差D．黄疸
属于多基因疾病的一项是A．精神分裂症B．血红蛋白病C．21-三体综合症D．先天性甲状
Ⅰ型糖原累积病，其发病机制最主要是A．肝、肾细胞缺乏葡萄糖6-磷酸激酶B．肌磷酸化酶
患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞
患儿，男，3岁，系患糖原累积症。其治疗的原则是A．增加餐饮，以维持正常血糖水平B．在
关于糖原累积病的病因下列哪项是正确的A．细菌感染B．病毒感染C．常染色体隐性遗传D．
治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（） A.长期鼻饲 B.口服生玉米淀粉 C.高
常见的染色体病不包括（） A.血友病 B.猫叫综合征 C.先天性心脏病 D.21三体
男童，4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。经
男童，4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。该
