遗传性和代谢性疾病题库
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刷题
糖原累积病的主要临床表现是什么？
黏多糖病的主要临床表现是什么？
肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么？
苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？
先天愚型患儿的特殊面容包括哪些？
糖原累积病患儿的智能多（），黏多糖病患儿的智能多（）。
治疗糖原累积病的目的在于（）。
糖原累积病共有12型，最多见为（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ
Down综合征按照核型特征分为（）、（）、（）。
Wilson病的典型眼部表现为（），血清铜蓝蛋白（）。
肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。
肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。
苯丙酮尿症患儿的饮食应为（），从（）开始。
典型苯丙酮尿症是由于（）代谢途径中缺乏（）所致，患儿尿中排出大量（）等异常代谢产物。
诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。
