遗传代谢疾病
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遗传代谢疾病
刷题
遗传性疾病可分为( )A．染色体病 B．单基因遗传病 C．多基因遗传病 D．线粒体
21-三体综合征按核型分析可分为( )A．标准型 B．易位型 C．混合型 D．嵌合
21-三体综合征的产前诊断可选下列方法( )A．抽取羊水细胞进行染色体检查 B．测
平衡易位21-三体综合征的核型可为( )A．46，XX(或XY)，-14，+t(1
1岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，
1岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，
1岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，
男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（） A.Down综合
女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，
苯丙酮尿症（） A.囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常 B.骨龄落后，具有特殊面容，
先天愚型（） A.囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常 B.骨龄落后，具有特殊面容，黏
先天性甲状腺功能减低症（） A.囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常 B.骨龄落后，具
苯丙酮尿症（） A.尿有鼠尿臭味 B.嗜睡、腹胀、便秘 C.四肢细长 D.高腭弓、通
先天性甲状腺功能减低症（） A.尿有鼠尿臭味 B.嗜睡、腹胀、便秘 C.四肢细长 D
21-三体综合征（） A.尿有鼠尿臭味 B.嗜睡、腹胀、便秘 C.四肢细长 D.高腭
