八、遗传代谢性疾病
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八、遗传代谢性疾病
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某项目投资的原始投资额为100万元，建设期资本化利息为5万元，投产后年均利润为10万
肝豆状核变性是一种_______________遗传的_______代谢缺陷病。
I型糖原累积症的主要临床特点为()A．肝肿大显著 B．空腹低血糖严重 C．反复低血糖
空腹血糖测定，高血糖素试验和肾上腺素试验有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()A．糖
下面哪些疾病属于常染色体病()A．21-三体综合征 B．猫叫综合征 C．脆性X染色体
先天愚型的特殊面容为()A．智力落后 B．鼻梁低 C．两眼外侧上斜 D．舌大且厚 E
哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()A．二氢生物蝶呤还原酶 B．鸟苷三磷酸环化水合酶 C．
典型先天愚型的诊断依据是()A．智力低下 B．特殊面容 C．皮纹特点 D．染色体检查
患儿2个月，尿三氯化铁试验为强阳性，诊断为苯丙酮酸尿症，准备作饮食控制治疗，其主食应
先天愚型的临床特点为()A．体格发育迟缓 B．智力低下 C．特殊面容 D．面色苍黄、
苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有()A．甲状腺素、肾上腺素合成减少 B．高浓度的苯
肝豆状核变性的临床特点有()A．遗传性铜代谢缺陷 B．过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜
肝豆状核变性常见常见的临床表现是______、_______、______，也可表现
下面哪些疾病属于多基因病()A．神经分裂症 B．孤立性先天性心脏病 C．无脑儿 D．
21-三体综合征产前诊断可选下列方法()A．抽取羊水细胞进行染色体检查 B．测母血甲
