三基培训考试儿科学遗传代谢性疾病
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三基培训考试儿科学遗传代谢性疾病
刷题
肝豆状核变性是一种 _________ 遗传的 _________ 代谢缺陷病。
苯丙酮尿症患儿的饮食应为 _________ ，从 _________ 开始。
关于黏多糖病的叙述，错误的是：() A．遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传 B
部分先天愚型患儿智能可基本正常。
Down综合征按照核型特征分为 _________ 、 _________
先天愚型患儿的特殊面容包括哪些？
10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既
Wilson病
关于糖原累积病的叙述，错误的是：() A．各型共同的生化特征为糖原储存异常 B．以肝
3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查
苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？
苯丙酮尿症的主要治疗方法为：() A．大量维生素 B．限制苯丙氨酸摄入 C．低蛋白饮
糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。
诊断苯丙酮尿症的重要依据是：() A．尿和汗液有鼠尿气味 B．尿三氯化铁试验阳性 C
黏多糖病的主要临床表现是什么？
