王某，男，9个月，主因睡眠欠佳易惊两月余就诊。患儿近两月来睡眠不宁，哭闹，易激惹，有惊跳，多汗，大小便正常，食欲正常。5个月后反复腹泻，3次，每次5～7天，无黄疸病史及特殊服药史。足月顺产，出生体重3．2kg，母乳与牛奶混合喂养，5个月后添加蛋黄和米粉等，现每天喂少量蔬菜汁果汁，5个月前间断服用维生素D制剂，户外活动少。母孕期无疾病史，无双下肢抽搐史。体格检查：T36．8℃，P116次/分，R28次/分，W8．5kg，H72cm，头围43cm。神清，生长发育正常，体态匀称。皮肤不粗糙，前囟2．5cm×2．5cm，枕秃明显，方颅，无特殊面容，未出牙，胸廓无畸形，无郝氏沟，心肺检查无异常，腹部膨隆柔软，肝脏肋下1．5cm，脾未及，无手镯脚镯征。实验室检查：血常规：WBC10．8×10L，N0．35，L0．63，Hb128g/L；血生化：肝肾功正常，电解质Ca+1．97mmol/L，P-1．0mmol/L，Na+141mmol/L，Cl-105mmol/L，K+4．1mmol/L，ALP890U/L，X线示：腕骨骨化中心1枚，尺桡骨远端呈毛刷样及杯口样改变，干骺端骨皮质疏松，临时钙化带消失，软骨间隙增宽。
诊断依据