4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余

题型:单项选择题

问题:

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。

上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是( )

A.体内有过多的苯丙酮酸

B.苯丙氨酸在体内蓄积

C.四氢生物蝶呤生成不足

D.组氨酸羟化酶被抑制

E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

考点:临床执业医师儿科学内分泌疾病
题型:单项选择题
盐占盐水的,
1
10
则盐与水的比是(  )
A.1:10B.1:9C.9:10
题型:单项选择题

体内维生素B1缺乏,TPP效应是()

A.<15%

B.>16%

C.<12%

D.>25%

E.>18%

题型:单项选择题

患儿女性,6岁,因“发现双耳听力进行性下降6个月”来诊。无耳痛、无耳溢液,不伴眩晕、耳鸣。

提示询问病史得知,患儿外婆、母亲均有双耳听力进行性下降,发病年龄不等。有助于疾病诊断的检查是()

A.耳聋家系调查

B.询问用药史

C.染色体基因检查

D.线粒体基因检查

E.染色体检查

F.血药浓度检查

题型:单项选择题

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题型:单项选择题

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